L'AUTRICE

La malattia

La sclerosi laterale amiotrofica è caratterizzata da una degenerazione (morte cellulare) sistematica dei motoneuroni, le cellule nervose che comandano i muscoli volontari .
È un'affezione invalidante ad andamento progressivo, la cui evoluzione media è di circa 36 mesi. La malattia si manifesta tra i 45 e i 75 anni d'età. Il 20% dei pazienti vive, in media, cinque anni e il 10% vive, mediamente, dieci anni.
Esistono delle forme benigne della malattia che rimangono stabili per più di 30 anni. A priori, è impossibile predire l'evoluzione di questa malattia in un determinato paziente. In più del 80% dei casi, la morte è dovuta ad un disturbo respiratorio, aggravato da una superinfezione bronchiale.
La malattia è generalmente sporadica, ma esistono anche delle forme familiari, all'incirca nel 5% dei pazienti. Esse si manifestano piuttosto presto (48 anni di media) e la loro evoluzione è, mediamente, più rapida.
La sclerosi laterale amiotrofica colpisce tutte le categorie socioprofessionali. Essa sembra, per ora, più frequente nei pazienti che hanno una vita attiva, gli sportivi, i soggetti che esercitano un'attività fisica intensa durante il loro lavoro.
Sul piano clinico, la malattia associa sintomi di lesioni dei motoneuroni centrali (situati nella corteccia motoria) e periferici (in relazione diretta con i muscoli). I principali sintomi centrali sono l'esistenza di spasmi legati ad un'esagerazione del tono muscolare, come pure ad un aumento dei riflessi osteotendinei. I principali sintomi periferici sono fascicolazioni (contrazioni brevi e anarchiche delle fibre muscolari), paralisi associate ad un'atrofia muscolare, diminuzione o abolizione dei riflessi osteotendinei.
I motoneuroni periferici sono situati nel midollo spinale e nel tronco cerebrale.
Secondo il sito nel quale inizia la lesione dei motoneuroni periferici, si distinguono due forme di sclerosi laterale amiotrofica:
* la forma ad inizio "spinale", legata alla lesione iniziale dei motoneuroni del midollo spinale che comporta dei disturbi della motilità degli arti superiori od inferiori;
* la forma ad inizio "bulbare" legata alla lesione iniziale dei motoneuroni del tronco cerebrale che provoca dei disturbi della parola e della deglutizione. Questa forma, più frequente nella donna, incomincia in età più tardiva e si distingue per un'evoluzione più rapida.
Indipendentemente dalla forma iniziale, la malattia evolve verso una forma "completa", con una doppia lesione degli arti e dei muscoli della lingua, della faringe e della laringe.
Non esistono altri sintomi di lesione neurologica, nella fattispecie, nessun disturbo sensitivo e intellettuale, perciò i pazienti rimangono pienamente coscienti per tutta la durata della malattia.